Síndrome de Rett
Neuropsicólogo: Edgar Bermeo Van Den Berghe
¿Qué es el síndrome de Rett?
Según la guía sobre el síndrome de Rett explicado para padres y madres (2024), se caracteriza por ser un trastorno neurológico infantil el cual aparece después de un desarrollo normal. Entre sus primeros síntomas se encuentra la perdida de tono muscular, y a medida que avanza, las manos y el habla se ven afectadas ya que se pierde su uso voluntario. Los problemas para gatear y caminar o la disminución del contacto visual son otros síntomas de la primera etapa. Entre sus síntomas más característicos se encuentra la apraxia, el cual afecta la capacidad de realizar acciones motoras, e interfiere con todos los movimientos del cuerpo como la fijación de la mirada o el habla.Síntomas del síndrome de Rett | |
Caminar con la punta de los pies | Problemas con el sueño |
Dificultad para masticar | Crecimiento retardado |
Convulsiones | Dificultad en el aprendizaje |
Complicaciones respiratorias | Problemas en el movimiento |
Tabla 1. Síntomas del síndrome de Rett. Guía para padres sobre el síndrome de Rett (2024).
Las cuatro etapas del síndrome de Rett según Falchek (2023).
- Etapa 1: inicio temprano, comienza entre los 6 y 18 meses, con una deceleración leve del desarrollo, cuyos síntomas son un menor contacto visual, disminución del interés en los juguetes, retraso para sentarse o gatear, movimientos compulsivos como aplausos.
- Etapa 2: caracterizada por una regresión rápida en el desarrollo, entre el año y los 4 años. El inicio puede ser rápido, con perdida en las habilidades manuales atencionales y el lenguaje verbal. Comienzan los movimientos característicos de las manos, como sacudirlas, lavárselas golpear o llevarlas varias veces a la Marcha inestable y el inicio de movimientos motores puede ser difícil. Comunicación e interacción social inadecuada.
- Etapa 3: comienza entre los 2 y 10 años, donde se presentan convulsiones, déficit motor, y apraxia. El estado de alerta, habilidades de comunicación, capacidad de atención y el interés pueden aumentar.
- Etapa 4: fase tardía del desarrollo motor, puede durar años o décadas las cuales incluyen escoliosis, disminución de la movilidad, debilidad muscular, rigidez, y pueden dejar de caminar. Ausencia de lenguaje verbal.
¿Como ayudar a un niño con síndrome de Rett?
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Referencias
American Academy of Pediatrics. (2019). Understanding ADHD: Information for Parents. https://www.healthychildren.org/English/health- issues/conditions/adhd/Pages/Understanding-ADHD.aspx
Ornano, E. (2024). ADHD a brief guide for parents. Elisabeth d’Ornano Association for Attention Deficit- Hyperactivity Disorder. https://www.elisabethornano- tdah.org/archivos/adhd-guide-for-parents.pdf
Yemula, C, Bajaj, N, Besag, F, Chowdhury, U. (2022). Guía simple para padres y cuidadores. https://www.cambscommunityservices.nhs.uk/docs/default-source/bedfordshire- childrens-services/beds—books/adhd-guide-for-parents-and-carers-14-sep- 2022.pdf?sfvrsn=2