Síndrome de Rett

Síndrome de Rett

Neuropsicólogo: Edgar Bermeo Van Den Berghe

¿Qué es el síndrome de Rett?

Según la guía sobre el síndrome de Rett explicado para padres y madres (2024), se caracteriza por ser un trastorno neurológico infantil el cual aparece después de un desarrollo normal. Entre sus primeros síntomas se encuentra la perdida de tono muscular, y a medida que avanza, las manos y el habla se ven afectadas ya que se pierde su uso voluntario. Los problemas para gatear y caminar o la disminución del contacto visual son otros síntomas de la primera etapa. Entre sus síntomas más característicos se encuentra la apraxia, el cual afecta la capacidad de realizar acciones motoras, e interfiere con todos los movimientos del cuerpo como la fijación de la mirada o el habla.

Síntomas del síndrome de Rett

Caminar con la punta de los pies

Problemas con el sueño

Dificultad para masticar

Crecimiento retardado

Convulsiones

Dificultad en el aprendizaje

Complicaciones respiratorias

Problemas en el movimiento

Tabla 1. Síntomas del síndrome de Rett. Guía para padres sobre el síndrome de Rett (2024).

Las cuatro etapas del síndrome de Rett según Falchek (2023).

  • Etapa 1: inicio temprano, comienza entre los 6 y 18 meses, con una deceleración leve del desarrollo, cuyos síntomas son un menor contacto visual, disminución del interés en los juguetes, retraso para sentarse o gatear, movimientos compulsivos como aplausos.
  • Etapa 2: caracterizada por una regresión rápida en el desarrollo, entre el año y los 4 años. El inicio puede ser rápido, con perdida en las habilidades manuales atencionales y el lenguaje verbal. Comienzan los movimientos característicos de las manos, como sacudirlas, lavárselas golpear o llevarlas varias veces a la Marcha inestable y el inicio de movimientos motores puede ser difícil. Comunicación e interacción social inadecuada.
  • Etapa 3: comienza entre los 2 y 10 años, donde se presentan convulsiones, déficit motor, y apraxia. El estado de alerta, habilidades de comunicación, capacidad de atención y el interés pueden aumentar.
  • Etapa 4: fase tardía del desarrollo motor, puede durar años o décadas las cuales incluyen escoliosis, disminución de la movilidad, debilidad muscular, rigidez, y pueden dejar de caminar. Ausencia de lenguaje verbal.

¿Como ayudar a un niño con síndrome de Rett?

Aunque no existe cura para el síndrome de Rett, las intervenciones adecuadas pueden mejorar la posibilidad de movimiento, comunicación y participación social. Para ayudar a los niños en el movimiento, La guía de Mayo Clinic sobre el síndrome de Rett (2022) indica que es importante su estimulación mediante ejercicios que ayuden a controlar los movimientos voluntarios necesarios para diversas actividades básicas diarias, mantener una adecuada postura y

el equilibrio, ayudando a mejorar sus habilidades para caminar, flexibilidad, sentarse, y mantener el movimiento, comer o vestirse. Para términos de comunicación, el apoyo en área sociales, estimulación verbal y no verbal, ayuda a una mejor interacción social. Para una mejor adherencia y sentido en el tratamiento, se deben buscar estrategias significativas, entre las cuales se encuentra el deporta y la música. El deporte adaptado a sus necesidades, ayuda a mejorar la coordinación, ejecución y motricidad en los movimientos mientras juega y se divierte, y la música puede tener un papel importante en la estimulación para los movimientos y la comunicación verbal, mediante patrones musicales, movimientos rítmicos, canto y expresión emocional; además ambos tipos de actividades ayudan a aliviar el estrés o frustración generado por la situación generando mejores resultados en la intervención.

El conectarse con otros niños también ayuda a mejorar la situación, ya que permite la estimulación del habla, mediante la sociabilización y el juego en actividades deportivas colaborativas entre sus semejantes. Para evitar comportamientos indeseados, previamente se debe educar y dirigir el aprendizaje del niño o niña hacia una adecuada interacción social, y siempre estar atentos para corregir cualquier comportamiento inadecuado con el que pueda causarse daño a si mismo o a otros niños, buscando siempre la comprensión y dirección para una integración social saludable.
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Referencias

American Academy of Pediatrics. (2019). Understanding ADHD: Information for Parents. https://www.healthychildren.org/English/health- issues/conditions/adhd/Pages/Understanding-ADHD.aspx

Ornano, E. (2024). ADHD a brief guide for parents. Elisabeth d’Ornano Association for Attention Deficit- Hyperactivity Disorder. https://www.elisabethornano- tdah.org/archivos/adhd-guide-for-parents.pdf

Yemula, C, Bajaj, N, Besag, F, Chowdhury, U. (2022). Guía simple para padres y cuidadores. https://www.cambscommunityservices.nhs.uk/docs/default-source/bedfordshire- childrens-services/beds—books/adhd-guide-for-parents-and-carers-14-sep- 2022.pdf?sfvrsn=2

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